唐氏筛查高风险必须做无创吗，唐氏筛查高风险不用管可以吗

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hacker 1个月前 (03-02) 文章 24 3

介绍：

唐筛是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。

唐筛高风险指的是女性怀孕后胎儿患有唐氏综合征，例如21三体综合症、18三体综合症、脊柱裂等风险的几率增高。如果是唐氏高风险筛查＞1：200，则需要做羊水穿刺，也就是进行DNA监测是比较明确的，又称为确诊筛查。

唐氏筛查结果为神经管缺陷高风险，只是一种筛查结果，并不是确诊检查。筛查结果高风险只提示胎儿患有神经管缺陷的几率比较高，并不是确定胎儿就患有神经管缺陷。这种情况下，为了优生优育，杜绝缺陷儿的出生，需要进行进一步的检查，明确诊断。

1、如果唐氏综合征筛查出现高风险，孕期女性也不要过于紧张，因为在随后孕周还需要进行多次的产检。而对最初做唐筛有高风险的孕妇，还可结合无创DNA检查方式，用于判断是否此前检查结果出现的是假阳性。如果经过此项检测结果依然提前有高风险因素，还可进行羊水穿刺检查。

2、娟子考虑到羊穿风险太大，宁愿妈妈受苦，也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创，虽然知道唐筛不准，但是还是很担心，无创报告出来后，整个人释然了，因此，孕妈们，唐筛结果高风险，不要太过担心，要相信我们的宝宝都很健康。

3、问题分析：你好，你在孕期进行检测唐氏筛查为高风险，也就是说怀唐氏儿几率还是比较大的，需要进一步进行羊水穿刺检测，确诊是唐氏儿也就是愚型儿的话可以及时终止妊娠的。意见建议：唐氏筛查主要是筛查怀唐氏儿几率，但是不能完全确诊。你如果没有做羊水穿刺检测后期生产的话不好确定是否是正常孩子。

4、以目前的技术水平来看，羊穿还是很安全的。无创DNA检测，价格高但是创伤小，可以检测胎儿染色体数目有无异常，准确率达99%，但有局限性，主要检查2118号染色体和性染色体是否有异常，若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。

5、为了健康和安全，建议还是多做一些检查，综合考察现在大家对唐氏筛查也有了一定的了解了，如果检查结果出现了一项高风险，大家也不要着急，这种情况也是很常见的，大家首先需要冷静，然后听医生的建议做其他的检查来进一步确诊，因为再一次确诊的过程中，也有一些宝宝是可以健康生下的。

6、面对唐氏筛查显示高风险的情况，建议进行羊水穿刺进一步检查。一旦确诊，终止妊娠成为可能的选择。站在优生角度，患有唐氏综合症的儿童相较于健康儿童，往往处于明显的劣势。这种病症通常伴随智力发育迟缓，智商值很少超过60，脑部也可能出现发育异常，过小或过轻。

但是有些孕妇如果不能做羊水穿刺或者有羊水穿刺的禁忌症，或者如果孕妇担心由于羊水穿刺导致流产、感染出血的风险，不愿意做羊水穿刺，也可以选择母体外周血的胎儿游离DNA的检测，也就是所谓的无创DNA。

唐氏筛查高风险，最好是做无创DNA的检查，不要直接做羊水穿刺。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，综合分析和判断胎儿的具体情况。羊水穿刺属于是有创的，直接抽取羊水判断，有可能会导致宫腔内感染，或者造成胎儿早产的可能。如果在做唐氏筛查高风险的时候，第一步先做无创DNA的检查。

若在怀孕早期进行唐氏筛查提示高风险，建议孕妇进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检查以明确诊断，唐氏筛查高风险说明胎儿患有唐氏综合征的概率较高，但无法确定一定患有唐氏综合征。羊水穿刺和无创DNA检查的准确率高达99%以上，但羊水穿刺术风险系数较高，要选择大型医院住院进行检查。

因为羊水穿刺检查会查的非常的准确，而且检查的很全面。无创DNA检查，相对来说检查的项目比较少，但是不需要做穿刺，只需要抽孕妇的血液做检查就可以。

根据医生的建议，行无创DNA筛查，或者是做羊水穿刺来进一步确诊。如果孕妇的年龄小于35周岁，唐氏筛查的风险值小于1/50的时候，可以行无创DNA筛查，或者是羊水穿刺。当孕妇的年龄大于35周岁，唐氏筛查结果高风险，大于1/50的时候不可以做无创DNA复查，只能够行羊水穿刺来进一步确诊。

唐氏筛查高风险必须做无创吗，唐氏筛查高风险不用管可以吗

确实，唐氏综合症筛查的准确性并不高，经常会出现误报的情况，这对孕妇的心理造成了很大的负担。而羊水穿刺虽然准确，但也有流产的风险，因此医生一般只推荐高风险的孕妇进行这项检查。为了提高检测的准确性，同时减少对孕妇身体的伤害，一些机构研究出了一种新的检测方法——无创产前检测。

准确率70%左右，一般唐筛结果是高危，需要再做进一步检查，比如无创DNA或者羊水穿刺，后期的准确率分别是99%和100%。

唐筛检查主要用于评估胎儿患有唐氏综合症的风险，而非确诊。它能识别大约60%到70%的唐氏综合症婴儿，但仍有约30%至40%的漏检率。这意味着即使唐筛结果正常，也不能完全排除胎儿患病的可能性。唐筛结果偏高时，建议进一步进行羊膜穿刺或绒毛取样检查，这些侵入性检测可以提供更准确的结果。