介绍：

• 1、孕期检查显示，唐筛结果高风险，姐妹们都清楚知道应该怎么办才好?
• 2、唐氏筛查高风险的孩子最后怎样了，哪几点孕期唐筛要知道？
• 3、请问中孕期血清学产前筛查结果高风险 该怎么办
• 4、孕期唐筛早期为什么总是高风险？
• 5、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

孕期检查显示，唐筛结果高风险，姐妹们都清楚知道应该怎么办才好?

如果是显示有高风险，那你这个时候注意休息吧，适当休息好就不会出现这个情况。

唐氏筛查高风险的孩子最后怎样了，哪几点孕期唐筛要知道？

在这里要告知孕妈妈们，孕期唐氏筛查高风险先别急。

关于唐氏筛查，孕妈妈6点早知道，多了解一点这项检查，才能做到心中有数，遇事不慌！

唐氏综合征又叫21-三体综合征，正常人有23对染色体，其中21号染色体一共是两条，当多出一条染色体时，就会出现唐氏宝宝，又称为先天愚型。

唐氏宝宝基本都是一个长相，典型代表就是当年红极一时的舟舟，主要表现为智力障碍、特定容貌、身体发育落后等。

孕期唐筛就是在孕期通过抽血等检查，筛查患唐氏综合征的风险。

唐筛其实有两次：一次是早期唐筛，需要在怀孕12周（NT检查）左右做；另一次是中期唐筛，大概是在怀孕14~21周做。

唐氏筛查已经成为一项常规检查项目，大约在14+6或21周左右做这项检查。其实就是抽一管血，大约5-10ml，检查本身不复杂。通过血清学筛查，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的的风险度。检查结果一般是两种，一种是低风险，另一个是高风险。低风险就代表正常，而高风险相应是异常。

很多以为唐氏筛查准确率不高，做不做都可以，最后抱着侥幸的心理，不去配合医生检查，最后生下唐氏宝宝，后悔已晚！

还有一部分孕妈妈头胎没有做唐筛，孩子正常，后来怀二胎了，认为这个检查没有必要浪费钱，甚至认为这项检查是医院为赚钱而设立，从而不去做唐氏筛查。这些孕妈妈要注意啦，不怕一万，只怕万一，为了宝宝健康人生，为了家庭幸福美满，唐氏筛查不能不做！

做唐氏筛查一般在14-21，最晚不要超过21周，如果孕妈妈有特殊原因，错过做唐氏筛查的时间，其实还有一个补救检查，那就是无创DNA检查。

无创DNA检查，是在怀孕12-23周进行，也是抽取静脉血进行检查，这两项都是筛查唐氏，相对而言，唐氏筛查的准确率大约60%-70%。无创的准确率更高，筛查21三体的准确率可达到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

有的人会说：那我直接做无创不就可以了吗？其实无创一般用于唐氏筛查结果异常后，而且其费用也是普通唐筛的2-3倍，所以不建议跳过唐筛，直接做无创DNA检查。

唐筛以后，大约3~5个工作日要去拿唐筛的报告，很多人拿到高风险就特别紧张，以为宝宝留不住了，其实不是！生活中例子表明，很多孕妈妈唐筛都高风险，最后复查虚惊一场，宝宝无异常，健康被生下来，聪明活泼的成长！

高风险也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高，并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查，才能确定宝宝的去留问题。

请问中孕期血清学产前筛查结果高风险 该怎么办

病情分析：

你好，通常孕中期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合症患儿和85%～90%的神经管缺陷。

意见建议：

就你的情况筛查结果为高风险，建议你根据医生的建议选择做绒毛膜取样术、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析，但是这些检查有一定风险。因此，在做出任何一种选择时，你都要仔细考虑。一旦发现胎儿存在染色体异常，最好选择终止妊娠防止患儿出生。

孕期唐筛早期为什么总是高风险？

你好，根据你提出的问题，正常怀孕四个月到五个月左右需要做唐筛和四维彩超检查，观察胎儿发育是否正常。高风险是相对于低风险说的，例如1/200属于低风险，而1/199属于高风险，就是说，发生畸形的风险是200分之一属于低风险，199分之一属于高风险，建议暂时不要过于紧张，去医院做无创DNA化验或者羊水穿刺就能确定孩子发育是否正常。

孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。