介绍：

• 1、产前筛查报告说18三体综合征和13三体综合征高危怎么办？是什么原因？
• 2、十八三体高风险是什么意思
• 3、13三体综合征是什么

产前筛查报告说18三体综合征和13三体综合征高危怎么办？是什么原因？

医生的说法不正确。

18三体和13三体是指染色体数多出来一条，正常人有两个18号染色体，两个13号染色体。患者体内有三个，会造成，智力低下，发育不正常，甚至畸形，有些生下来不久会死亡。这些是后天无法治愈的。

染色体三体造成的原因很多，比方说环境不好，吃的东西不健康，具有偶发，随机性，是不遗传的。至于狗咬过，我不能确定是不是这个原因。

你的18，和13三体高危，应该是唐筛查的结果吧，唐筛不准的，只是估算得这个病的风险，具体的你还是要去做一下羊水穿刺确诊。不过你要是不想做羊穿手术的话，你可以去做无创DNA产前检测

另外解释一下基因突变：

基因是位于染色体上的单位，控制具体的性状，比方说你的肤色，身高啥的。基因突变是里面就一个小碱基出现问题，咱们现在的技术是检测不到的。

十八三体高风险是什么意思

十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体，一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响，而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的，这三条染色体中的任意一条出现三体高风险，就有可能对孩子的智力有影响。

现在有两种检测手段可以确定是不是三体：无创DNA（抽血检测13,18和21三条染色体基因序列，检测的序列仅限这三条染色体）和羊水穿刺（抽取羊水，进行染色体体外培养，观察是否会有染色体异常的情况）。

扩展资料：

18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

参考资料：

百度百科-十八三体综合征

13三体综合征是什么

1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。

（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

（2）细胞遗传学及遗传咨询：

80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。

嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%

（3）病因及预后：

由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。

此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。