介绍：

• 1、唐氏筛查高风险怎么办
• 2、产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？
• 3、唐氏筛查为高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症又称先天愚型，患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍，并伴有心血管疾病，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生，唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ？

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

容易生唐氏儿的高危人群

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：

(1) 孕妇年龄大于35岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。

(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

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产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？

很多准妈妈拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别担心。唐筛的结果，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”并不一定就都是“唐氏儿”，毕竟唐氏筛查的准确率受多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

先来说说，什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征。

正常情况下，人类细胞染色体是23对，其中一半来自爸爸，一半来自妈妈。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后不论是对患儿还是对他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型最基本的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

唐氏筛查为高风险怎么办

唐氏筛查为高风险怎么办

唐氏筛查为高风险怎么办，唐氏筛查是检测禺型儿的一种排查方式，建议孕妇在孕期的时候去做产检跟唐氏筛查，排除一下自己怀上禺型儿的风险，下面是关于唐氏筛查为高风险怎么办的内容，一起来看看吧。

唐氏筛查为高风险怎么办1

一、唐氏筛查是什么？

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

二、唐氏筛查结果为高危怎么办？

1、需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2、确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上“唐氏症”。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

本文详细介绍了什么是唐氏筛查，唐氏筛查高危应该怎么办。作为一名怀孕，到了一定时间的女性来说，最好是去做一下唐氏筛查，这样的话，就可以检查出宝宝患上唐氏的可能性，积极采取措施来应对这种危险，避免生出唐氏儿。

唐氏筛查为高风险怎么办2

一、唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

二、容易生唐氏儿的.高危人群

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：

(1) 孕妇年龄大于35岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。

(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

本文介绍了唐氏筛查查出唐氏儿高风险，那么你最好是做羊膜穿刺检查，确定是唐氏儿之后就需要及时做引产，避免唐氏儿出现，给家庭社会带来沉重负担。如果你是唐氏儿高位人群，那么你最好是积极做好唐氏筛查和之后的检查。