介绍：

• 1、无创DNA高风险怎么办
• 2、唐氏筛查-21三体综合症高风险，孩子能要吗
• 3、唐氏筛查没过，有高风险，一直不忍心，现在32周了可以引产吗
• 4、无创基因检测21三体综合症1:6是什么概念啊
• 5、「妇产科普」产前诊断门诊“常见疑惑问答”（一）
• 6、大龄产妇21三体高风险怎么办

无创DNA高风险怎么办

还是做羊穿吧，不要放弃最后的希望，不知道楼主的21三体的比值是多少呢？祈祷楼主的宝宝是健康的！

唐氏筛查-21三体综合症高风险，孩子能要吗

现在的唐氏筛查中，21三体综合征是属于高风险的，这个情况下，认为是宝宝将来发生先天愚型的可能性很大的，所以还需要进一步检查了，做个羊水穿刺或无创DNA检查。如果是进一步检查为正常的，如果是可以继续怀孕的，如果还是有高风险存在，胎儿是不能保留了，需尽早做引产治疗了。

唐氏筛查没过，有高风险，一直不忍心，现在32周了可以引产吗

唐氏筛查高风险表明孕妇胎儿得唐氏综合症21三体儿的几率较高，但并不意味着一定胎儿就是21三体综合症，需再对其进行诊断，通过产前诊断来明确胎儿是否患有21三体。产前诊断的手段可以包括有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺和脐带血穿刺。

经过产前诊断，如果发现胎儿发育异常，可以引产，终止妊辰。但引产对孕妇身体损伤较大，甚至有不孕风险。建议您去正规医院就诊，进行引产术。注意引产后忌食生冷辛辣刺激性的食物，注意腹部保暖，避免身体受风着凉，不要过度劳累和熬夜，产后42天之内禁止同房，多吃些高蛋白高营养的食物，增强体质。

无创基因检测21三体综合症1:6是什么概念啊

你好，21三体综合征是一种合并胎儿发育严重畸形以及智力障碍性疾病。一旦发病，对孩子影响非常大，确诊后孩子是不能要的，需要尽早引产。你的检查孩子患这个病的可能性很大。需要进一步做羊水穿刺检查明确，这个检查无法明确诊断。

「妇产科普」产前诊断门诊“常见疑惑问答”（一）

产前诊断门诊 常见疑惑问答之一

科普

在门诊工作中，时常会被咨询到相关的常见问题，下面就给大家解答一下常见疑惑吧！

1 唐氏单子21三体高风险，孩子一定是唐氏儿吗？不想做羊穿行不行？

答：唐氏一般指的是 血清学唐氏， 是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法，用风险值来表示，高于截断值称为高风险，表明胎儿患唐氏儿的风险高，但不一定是唐氏儿，建议进行羊水穿刺 查胎儿染色体来确诊。

如果风险值介于截断值和1000之间，称为临界风险，建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。

2 无创单子提示了21三体高风险，不想做羊穿直接引产了行不行？听说无创挺准的。

答：无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术，确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高，准确率要高，但是它 还是一种筛查手段，不能替代羊穿的检测手段。

如果无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体异常高风险，一般都建议进行羊穿查胎儿染色体确诊。不进行羊穿而直接引产是非常错误和草率的。

3 唐氏单子是开放性神经管畸形高风险，也要做羊穿吗？

答：这种表明胎儿患开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）的风险高，建议 进一步检查， 但不是建议羊穿查胎儿染色体，而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育是否正常。

4 超声发现胎儿异常，是不是不正常，要引产？

答：超声如果明确了胎儿患的是严重的、致死的、难以生后治疗的、严重疾病， 才需要引产。

比如说严重的胎儿心脏病（比如左心严重发育不良、单心室）、多系统多脏器的畸形、致死性软骨发育不良、无脑儿、全前脑畸形、严重的肢体缺如、严重唇腭裂等等。这种 临床上虽然有，但是不多见。

临床上常见的是小的、非致死的、预后好的胎儿异常，比如说肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔缺损、唇裂等等，这种虽然有异常或是暂时性的异常，但是经过医生的详细评估和产前诊断后， 如果预测预后良好，生后可以治疗， 当然是可以继续妊娠下去的。

5 以前有过两次胎停育，这次没胎停，是不是需要羊穿来检查胎儿的染色体？

答：如果是夫妻双方任何一方染色体异常导致的胎停，应该建议 羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果是子宫畸形或是其他疾病比如免疫性疾病导致的胎停，就不一定需要通过羊穿来检查胎儿的染色体，可以通过无创DNA或是唐氏筛查。

6 我和老公几代人都挺 健康 的，这个报告是不是错了，我的孩子应该没事吧？

答：染色体病中仅10% 是遗传自父母导致的。90%都是新发病例，也就是说父母亲是 健康 的，但是形成胎儿的受精卵有了 意外情况。

精子或卵子任何一方出现了分裂异常、或是受精后发生异常，都可能导致胎儿发生染色体异常。

一对 健康 的夫妻是有可能生育染色体异常的胎儿的，夫妻怀孕年龄的越大，精子或卵子的质量就会越下降，胎儿发生染色体异常的概率就会越高。所以建议 适龄受孕最好。

北京妇产医院

大龄产妇21三体高风险怎么办

现如今我们的医学进步的速度是非常快的，然而医学进步其实也是我们人类收益，比如就怀孕过程来说，通过一些先进的医学检测或者检查，可以对胎儿的健康状况进行评估，进行相关的产前筛查。那么大龄产妇21三体高风险怎么办？我们一起看看吧。

大龄产妇21三体高风险怎么办？

如果单纯是产前筛查21-三体或者18-三体高风险，没有合并超声异常的情况下，孕妇可以考虑选择无创DNA检测技术。因为该技术可以使97％的产前筛查高风险的孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。孕妈妈先不要着急，看看再次检查的结果如何，如果胎儿不正常的话有时是需要放弃胎儿的。

其实唐氏筛查只是一个筛查，它不是一个确诊的检查，在临床上唐氏筛查的结果是高风险，筛查的结果是阳性，意味着其患病的风险比较高，而并不是说目前已经患有这项疾病。而阴性的结果，提示的只是风险很低，也并不是说胎儿目前就是正常的。所以遇到了唐氏筛查高风险结果的孕妇也不用太担心，筛查结果出现了阳性，只是需要去进一步再去做确诊的检查，并不是孩子已经是一个不健康的孩子了。

其实我建议如果是在怀孕期间产前对于某些疾病的筛查出现高风险的话，孕妈妈及其家人先去当地一些大型的三甲医院多做几次复查，看看有没有误诊的可能。如果是确实高风险的话，最好是在医生的建议之下进行理性的选择。

二胎唐筛高风险怎么办

二胎唐筛高风险只是初筛，不能说明问题，你的情况需要进一步做羊水穿刺检查明确，如果羊水穿刺检查结果正常不必担心。

还可以做羊膜腔穿刺检查，不过这个是有创的检查，一般不太建议做，你可以对照一下自己有没有高风险因素(遗传史、怀孕早期受辐射史、服药史、高龄产妇等等)，如果有的话建议可以做一下以明确，实在不好没有必要坚持下去，不然的话可能唐筛的结果也并非百分比一定的，可以等做好大畸形筛查再说。

唐筛的检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题;低风险也并不说明宝宝就一定没问题。